FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
TRABAJO INVESTIGATIVO GRUPAL
SÍNDROME DE PEARSON
Integrantes del grupo:
Brugiati Reyes, Adrián Antonio 8-1013-1943
Miranda Saavedra, Mariana Judith 8-1011-1232
Morales Ramos, Margie Cristine 2-754-2250
Soto Ocaña, Alanis Nicole 8-1015-1446
Martínez Peart, Ana Lucía 8-1018-2167
Villamonte Cano, Katerine Marina 3-754-1121
ombre del docente:
Chitreana Cedeño
Fecha:
13 de agosto, 2023
Objetivo General
El síndrome de Pearson es una enfermedad que comienza en los primeros meses de vida y se caracteriza por anemia sideroblástica persistente con precursores vacuolares de la médula ósea, grados variables de neutropenia y trombocitopenia y disfunción pancreática exocrina.
Este síndrome se relaciona con una cistopatía mitocondrial multiorgánica infrecuente, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial.
El resultado de mutaciones heredadas o espontáneas en el ADN del núcleo de una célula o en la misma mitocondria. Cuando las mitocondrias están dañadas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células y causan daños.
Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos.
(fig. 2) Hipótesis del cambio fenotípico en el síndrome de Pearson.
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE MEDICINA TRABAJO INVESTIGATIVO GRUPAL SÍNDROME DE PEARSON Integrantes del grupo: Brugiat...
