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| Figura 2 Médula ósea |
Descripción
El síndrome de Pearson es una enfermedad que fue descrita por primera vez en 1979 y se calcula que tiene una incidencia de menos de 1/1.000.000.
El Síndrome de Pearson es una enfermedad genética rara que afecta a las mitocondrias, que son las estructuras celulares encargadas de producir energía. Se caracteriza por la disfunción mitocondrial que puede afectar diversos sistemas del cuerpo, pero principalmente tiene efectos en la médula ósea y el tracto gastrointestinal. Esto lleva a problemas en la producción de células sanguíneas y la absorción de nutrientes en el intestino.
Edad de aparición:
El Síndrome de Pearson suele aparecer en la infancia temprana, generalmente durante los primeros años de vida. Los síntomas pueden ser evidentes desde el nacimiento o desarrollarse poco después.
Descubrimiento:
El síndrome lleva el nombre del pediatra canadiense Richard Pearson, quien describió por primera vez la enfermedad en 1979. Pearson observó varios casos de niños con anemia, pancitopenia (baja cantidad de todas las células sanguíneas), y problemas gastrointestinales graves. Su investigación fue fundamental para comprender la naturaleza genética y mitocondrial de la enfermedad.
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