Como consecuencia de la gran variabilidad existente en la presentación clínica del síndrome de Pearson, tomando como referencia su amplio campo sintomatológico,el diagnóstico es basado en un seguimiento detallado del paciente y su evolución para confirmar la condición. Tomando en cuenta que la sintomatología de cada paciente puede ser diferente.
Por lo tanto, la fuente principal que se utiliza para el diagnóstico de dicho síndrome es un estudio bioquímico- molecular y dependiendo de los resultados de ese examen y para la confirmación del diagnóstico, es necesario un análisis genético en el cual será posible detectar si el paciente posee la alteración en el ADN mitocondrial, causante del síndrome de Pearson.
Si se presentan signos clínicos hematológicos se puede realizar un análisis de orina de ácidos orgánicos excretados y dependiendo de los resultados, realizar de manera sistemática un estudio de ADNmt para confirmar el diagnóstico.
Las muestras para estos análisis pueden originarse de distintos tejidos, siendo los más comunes muscular, la mucosa bucal o folículos pilosos. Aunque también se puede realizar con muestras de sangre.
Exámenes de sospecha:
Estudios de sangre: Pueden mostrar anemia, pancitopenia y acidosis láctica. Incluidos el hemograma completo y bioquímica sanguínea
Estudios de médula ósea: Puede revelar sideroblastos en anillo, que son células precursoras anormales del glóbulo rojo con depósitos de hierro. (Fig 1) Biopsias.
- Pruebas de función hepática y pancreática
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| (Fig 1) Biopsias de médula ósea |
Exámenes o técnicas para el diagnóstico del síndrome
Electroforesis de una PCR larga: Prueba en la que se separan los productos resultantes de una PCR larga, para observar si existen moléculas con deleción. Necesaria para comprobar que lo que tiene el paciente es una enfermedad mitocondrial. (Fig 2)
Southern- Blot: Técnica de laboratorio utilizada para detectar una secuencia específica de ADN (en este caso mitocondrial) de una muestra de sangre o tejido mediante la utilización de sondas específicas que hibridan con esta secuencia. Permite detectar moléculas completas, y moléculas delecionadas. De este modo se puede cuantificar la heteroplasmia, para brindar un diagnóstico irrefutable del Síndrome de Pearson. (Fig 3)
(Fig 2) Electroforesis de PCR larga. Prueba 1 muestra la deleción común y prueba 2 muestra una deleción más larga.
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| (Fig 3) Tecnica de realización de la prueba Southern Blot. |
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