Los problemas en la sangre y en el páncreas son síntomas muy característicos del síndrome de Pearson.
Los síntomas a nivel sanguíneo, derivan de la incapacidad de la médula ósea de producir neutrófilos o glóbulos blancos de forma eficaz, lo que es conocido como pancitopenia. Los cuales ocasionan el desarrollo de las siguientes patologías o dificultades hematológicas en las personas con este síndrome.
Anemia macrocítica sideroblástica: Baja cantidad de glóbulos rojos
Neutropenia profunda: Baja cantidad de glóbulos blancos
Trombocitopenia: Baja cantidad de plaquetas
Presencia de vacuolización en los progenitores granulares y eritroblásticos, visibles en el mielograma. (Fig 1)
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(Fig 1) Proeritrocitos vacuolados en un frotis de médula ósea, se pueden observar de color morado. |
- Los síntomas característicos a nivel pancreático en los pacientes incluyen:
Disfunción exocrina fibrótica del páncreas, con malabsorción y diarrea o insuficiencia pancreática exocrina (Fig 2)
Defecto en la fosforilación oxidativa: Esto provoca una academia láctica que muchas veces es intermitente y un incremento en la tasa lactato/piruvato.
(Fig 2) Aquí se observa lo que sucede en la insuficiencia pancreática exocrina
Consecuentemente, pueden presentar problemas en la absorción de nutrientes de los alimentos. Esta dificultad se puede observar o manifestar en:
Problemas en el crecimiento del paciente
Dificultad para ganar peso
Diarrea frecuente
Además, puede haber afectación de otros órganos o sistemas, que se puede dar de forma simultánea o durante el curso de la enfermedad. Con frecuencia se puede presentar:
Afectación renal con tubulopatía y aminoaciduria
Acidosis láctica: Acumulación de ácido láctico en el cuerpo, que puede causar debilidad muscular y dificultad para respirar.
Afectación hepática con hepatomegalia, citolisis y colestasis: Pueden incluir hígado agrandado o cirrosis.
Trastornos de las glándulas endocrinas
Insuficiencia renal y endocrina
Trastornos neuromusculares y miopatías
Altos niveles de ácido láctico en la sangre
Problemas de visión (Fig 3)
Ptosis: Párpados caídos
Infecciones recurrentes: Debido a la disminución de los glóbulos blancos.
Incluso, y aunque muy rara, afectación cardiaca y atrofia del bazo
(Fig 3) Infante con síndrome de Pearson, que presenta problemas de visión.
Por la gran variedad de signos clínicos en un solo paciente el síndrome se conoce como una asociación ''incoherente'' de múltiples trastornos orgánicos. Y su amplia sintomatología lo ha llevado a ser reconocida como una enfermedad multisistémica mitocondrial.
Sin embargo, la variabilidad clínica del mismo es una consecuencia de la heteroplasmia, que explica la gran variabilidad de expresión clínica observada tanto entre pacientes como entre los diferentes órganos de un mismo sujeto afectado.
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