Características

  Características

• Disfunción mitocondrial: La característica central de este síndrome es la disfunción mitocondrial, que afecta la producción de energía en las células. Esto puede resultar en una variedad de problemas en diferentes sistemas del cuerpo.
• Sistema Hematopoyético: Uno de los aspectos más destacados del Síndrome de Pearson es su efecto en el sistema hematopoyético, que es responsable de la producción de células sanguíneas. Esto puede llevar a la anemia, neutropenia (baja cantidad de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco) y trombocitopenia (baja cantidad de plaquetas).
• Problemas Gastrointestinales: El síndrome también puede afectar el tracto gastrointestinal, causando síntomas como diarrea crónica, vómitos y pérdida de peso. Estos problemas se deben a la disfunción en las células que recubren el intestino y su incapacidad para absorber adecuadamente los nutrientes.
• Manifestaciones Clínicas Variadas: Los síntomas pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Algunos pacientes pueden presentar síntomas desde el nacimiento, mientras que otros pueden desarrollarlos más adelante en la infancia.
• Desarrollo Temprano: El síndrome suele manifestarse en la infancia temprana, generalmente durante los primeros años de vida. Los síntomas pueden ser graves y afectar significativamente la calidad de vida del paciente.

• Herencia Materna: Dado que las mitocondrias son heredadas exclusivamente de la madre, las mutaciones mitocondriales responsables del Síndrome de Pearson son heredadas de la madre. Sin embargo, la forma en que estas mutaciones se expresan puede variar de un individuo a otro.

Figura 3 PCR. ADN mitocondrial