FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

TRABAJO INVESTIGATIVO GRUPAL

 

SÍNDROME DE PEARSON

Integrantes del grupo:

 

Brugiati Reyes, Adrián Antonio 8-1013-1943

Miranda Saavedra, Mariana Judith 8-1011-1232

Morales Ramos, Margie Cristine 2-754-2250

Soto Ocaña, Alanis Nicole 8-1015-1446

Martínez Peart, Ana Lucía 8-1018-2167

Villamonte Cano, Katerine Marina 3-754-1121

ombre del docente:

Chitreana Cedeño 

Fecha:

13 de agosto, 2023

Indice

 Objetivo General

Introducción

Que es?
Causas 
Características


Sintomas 
Diagnostico


Tratamiento 
Complicaciones


Esperanza de vida


Defunción 


Estadísticas nacionales


Estadísticas Internacionales 


Conclusión 


Bibliografía APA

Introducción

 El síndrome de Pearson es una enfermedad que comienza en los primeros meses de vida y se caracteriza por  anemia sideroblástica persistente con precursores vacuolares de la médula ósea, grados variables de neutropenia y trombocitopenia y disfunción pancreática exocrina.

Este síndrome se relaciona con una cistopatía mitocondrial multiorgánica infrecuente, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial.

(fig. 1) Análisis de las moléculas del síndrome de Pearson

El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de las organelas celulares llamadas mitocondrias. Las mitocondrias se ubican en el citoplasma y son el sitio de producción de energía y otras funciones metabólicas de la célula.

El resultado de mutaciones heredadas o espontáneas en el ADN del núcleo de una célula o en la misma mitocondria. Cuando las mitocondrias están dañadas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células y causan daños.

Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos.

(fig. 2) Hipótesis del cambio fenotípico en el síndrome de Pearson.